Canal "10+enfermedades+raras" en Bitacoras.com http://bitacoras.com/feed/canales/10+enfermedades+raras Se muestran las últimas 20 anotaciones para el canal "10+enfermedades+raras" Copyright 2009 Mon, 21 Dec 2009 16:27:00 +0100 Bitacoras.com/2.0 http://bitacoras.com/public/images/logo.png Canal "10+enfermedades+raras" en Bitacoras.com http://bitacoras.com/feed/canales/10+enfermedades+raras Administrador Talasemia minor o beta talasemia minor http://bitacoras.com/anotaciones/talasemia-minor-o-beta-talasemia-minor/8187947 http://bitacoras.com/anotaciones/talasemia-minor-o-beta-talasemia-minor/8187947 Mon, 21 Dec 2009 16:27:00 +0100 enfermedades raras [ discapacidadyvida.blogspot.com ] La talasemia minor o Beta talasemia minor es una enfermedad rara de la sangre, que pertenece al grupo de las talasemias. Las talasemias son un grupo heterogéneo de anemias hipocrómicas (anemias caracterizadas por glóbulos rojos pálidos, por la baja concentración de hemoglobina) hereditarias de gravedad variable. Los defectos genéticos subyacentes consis...

Etiquetas: enfermedades raras

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]]> Administrador La Carnosinemia http://bitacoras.com/anotaciones/la-carnosinemia/8187949 http://bitacoras.com/anotaciones/la-carnosinemia/8187949 Mon, 21 Dec 2009 16:25:00 +0100 enfermedades raras [ discapacidadyvida.blogspot.com ] Carnosinemia es una enfermedad metabólica hereditaria muy rara caracterizada por el deterioro de la función neurológica y retrasos del desarrollo. Los síntomas que comienzan durante la infancia pueden incluir: somnolencia, convulsiones, mioclonías (movimientos involuntarios del músculo que mueven de un tirón los brazos o las piernas, y retraso mental. A...

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]]> Administrador Degeneracion viteliforme de best http://bitacoras.com/anotaciones/degeneracion-viteliforme-de-best/8187950 http://bitacoras.com/anotaciones/degeneracion-viteliforme-de-best/8187950 Mon, 21 Dec 2009 16:23:00 +0100 enfermedades raras discapacidad visual [ discapacidadyvida.blogspot.com ] La degeneración viteliforme de Best es una enfermedad rara de los ojos, que junto con la enfermedad de Sorsby integra el grupo de las degeneraciones poliformes maculares (de la fóvea). Consiste en una distrofia (alteración del volumen y peso de un órgano) macular que se distingue por una lesión subretiniana característica en el área macular, de forma di...

Etiquetas: enfermedades raras, discapacidad visual

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]]> Administrador Sindrome de claude bernard horner http://bitacoras.com/anotaciones/sindrome-de-claude-bernard-horner/8187952 http://bitacoras.com/anotaciones/sindrome-de-claude-bernard-horner/8187952 Mon, 21 Dec 2009 16:21:00 +0100 enfermedades raras [ discapacidadyvida.blogspot.com ] El síndrome de Claude Bernard Horner, es una enfermedad neurológica rara. Suele ser congénita (que está presente desde el nacimiento), aunque también existe una forma adquirida, cuya causa se asocia con frecuencia a simpatectomías (interrupción quirúrgica de parte del de las vías nerviosas simpáticas, realizada para aliviar el dolor crónico) y otras cir...

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]]> Redacción Documento: panorama actual de los biocidas http://bitacoras.com/anotaciones/documento-panorama-actual-de-los-biocidas/8183793 http://bitacoras.com/anotaciones/documento-panorama-actual-de-los-biocidas/8183793 Mon, 21 Dec 2009 05:03:45 +0100 enfermedades raras calidad asistencial espana salud publica [ bolinf.es/wp ]   DOCUMENTO: PANORAMA ACTUAL DE LOS BIOCIDAS   Madrid 15/12/2009 ‘Panorama Actual del Medicamento’, publicación técnica del Consejo General de Farmacéutica, recoge, en su número de septiembre de 2009, un informe sobre el panorama actual de los biocidas, sustancias destinadas a destruir organismos perjudiciales para el hombre, por medios químicos o biológicos.   DESCARGAR...

Etiquetas: enfermedades raras, calidad asistencial, españa, salud publica

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]]> Administrador Inaugurado un Nuevo Centro de Referencia Estatal (CRE) en enfermedades raras http://bitacoras.com/anotaciones/inaugurado-un-nuevo-centro-de-referencia-estatal-cre-en-enfermedades-raras/8179585 http://bitacoras.com/anotaciones/inaugurado-un-nuevo-centro-de-referencia-estatal-cre-en-enfermedades-raras/8179585 Sun, 20 Dec 2009 13:07:00 +0100 enfermedades raras [ discapacidadyvida.blogspot.com ] El Centro, inaugurado recientemente, es pionero en atención a personas con enfermedades raras y a sus familias, así como en investigación y en formación de cuidadores y profesionales especializados El Centro, ubicado en Burgos y dependiente del IMSERSO, desarrollará una doble función: ser modelo de referencia nacional destinado a la investigación, promo...

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]]> Administrador Sindrome de bernard soulier http://bitacoras.com/anotaciones/sindrome-de-bernard-soulier/8179586 http://bitacoras.com/anotaciones/sindrome-de-bernard-soulier/8179586 Sun, 20 Dec 2009 12:40:00 +0100 enfermedades raras [ discapacidadyvida.blogspot.com ] El síndrome de Bernard Soulier es una enfermedad plaquetaria rara de causa trombocitopática. Los receptores que modulan la adherencia y la agregación plaquetarias se localizan en las dos glucoproteínas principales de la superficie plaquetaria. Las plaquetas se forman a partir de la fragmentación de los megacariocitos (células de las médula ósea, precurs...

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]]> Administrador Sindrome de beals http://bitacoras.com/anotaciones/sindrome-de-beals/8179587 http://bitacoras.com/anotaciones/sindrome-de-beals/8179587 Sun, 20 Dec 2009 12:38:00 +0100 enfermedades raras [ discapacidadyvida.blogspot.com ] El síndrome de Beals es una enfermedad rara, fenotípicamente (fenotipo es el aspecto físico que aparece como consecuencia de la expresión de un gen) parecida al Síndrome de Marfan, pero menos severo que este último. Clínicamente se caracteriza por aracnodactilia (manos y pies anormalmente estrechos con dedos largos), clinodactilia (arqueamiento permanen...

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]]> Administrador Sindrome de claude bernard horner http://bitacoras.com/anotaciones/sindrome-de-claude-bernard-horner/8179588 http://bitacoras.com/anotaciones/sindrome-de-claude-bernard-horner/8179588 Sun, 20 Dec 2009 09:18:00 +0100 enfermedades raras [ discapacidadyvida.blogspot.com ] El síndrome de Claude Bernard Horner, es una enfermedad neurológica rara. Suele ser congénita (que está presente desde el nacimiento), aunque también existe una forma adquirida, cuya causa se asocia con frecuencia a simpatectomías (interrupción quirúrgica de parte del de las vías nerviosas simpáticas, realizada para aliviar el dolor crónico) y otras cir...

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]]> Administrador La Beriliosis http://bitacoras.com/anotaciones/la-beriliosis/8178754 http://bitacoras.com/anotaciones/la-beriliosis/8178754 Sun, 20 Dec 2009 09:03:00 +0100 enfermedades raras [ discapacidadyvida.blogspot.com ] La Beriliosis es una enfermedad pulmonar rara, que pertenece al grupo de las neumoconiosis. Con el término de neumoconiosis se designan las enfermedades respiratorias secundarias a la inhalación de polvos inorgánicos. Corresponden a las enfermedades pulmonares producidas por inhalación de polvo y a la reacción correspondiente. El término neumoconiosis f...

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]]> Administrador Beriberi http://bitacoras.com/anotaciones/beriberi/8178756 http://bitacoras.com/anotaciones/beriberi/8178756 Sun, 20 Dec 2009 09:01:00 +0100 enfermedades raras [ discapacidadyvida.blogspot.com ] El nombre Beriberi es una repetición de la palabra Beri, proveniente del lenguaje singalés y que significa debilidad. Este nombre se utiliza para designar a una enfermedad originada por la carencia de la vitamina B1 o tiamina, nutriente que se obtiene a partir de diversos alimentos animales y vegetales, que causa alteraciones nerviosas periféricas del t...

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]]> Administrador Sindrome de berardinelli seip http://bitacoras.com/anotaciones/sindrome-de-berardinelli-seip/8178757 http://bitacoras.com/anotaciones/sindrome-de-berardinelli-seip/8178757 Sun, 20 Dec 2009 08:59:00 +0100 enfermedades raras [ discapacidadyvida.blogspot.com ] El síndrome de Berardinelli Seip es una enfermedad rara que pertenece al grupo de las llamadas lipodistrofias, enfermedades metabólicas poco frecuentes que se caracterizan por presencia de anomalías en la cantidad y distribución del tejido adiposo graso asociado a la pérdida total o parcial de grasa corporal. Las lipodistrofias pueden ser congénitas (qu...

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]]> Redacción La historia de un médico afectada por el Síndrome de Fatiga Crónica (SFC) http://bitacoras.com/anotaciones/la-historia-de-un-medico-afectada-por-el-sindrome-de-fatiga-cronica-sfc/8177701 http://bitacoras.com/anotaciones/la-historia-de-un-medico-afectada-por-el-sindrome-de-fatiga-cronica-sfc/8177701 Sat, 19 Dec 2009 23:29:39 +0100 enfermedades raras madrid medicos nacional area 07 [ bolinf.es/wp ]   De: Asociación Afigranca Revista del Ilustre Colegio Oficial de Médicos de Madrid, nº 127 / noviembre-diciembre 2009 #cg_msg_content .ExternalClass DIV {} Dra. Pilar Reig, enferma de SFC- páginas 12-13 y 20 http://www.icomem.es www.afigranca.org Pues hoy más que nunca agradecemos a AFIGRANCA que nos envíe sus cor...

Etiquetas: enfermedades raras, madrid, medicos, nacional, area 07

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]]> Administrador Sindrome de behr http://bitacoras.com/anotaciones/sindrome-de-behr/8174423 http://bitacoras.com/anotaciones/sindrome-de-behr/8174423 Sat, 19 Dec 2009 13:16:00 +0100 enfermedades raras [ discapacidadyvida.blogspot.com ] El síndrome de Behr es una enfermedad neurológica rara, que pertenece al grupo de las ataxias hereditarias no progresivas; se caracteriza por presentar alteraciones del sistema piramidal, cordones posteriores, alteraciones visuales y retraso mental. Fue descrita por primera vez en 1909 por Behr. La etiología (estudio de las causas de las enfermedades) d...

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]]> Administrador Sindrome de beckwith wiedemann http://bitacoras.com/anotaciones/sindrome-de-beckwith-wiedemann/8174424 http://bitacoras.com/anotaciones/sindrome-de-beckwith-wiedemann/8174424 Sat, 19 Dec 2009 13:13:00 +0100 enfermedades raras [ discapacidadyvida.blogspot.com ] El síndrome de Beckwith Wiedemann es una enfermedad genética rara, se puede caracterizar por una amplia gama de síntomas y características físicas que pueden variar en rango y severidad según los casos. En muchos enfermos, los síntomas y signos asociados pueden incluir gigantismo (talla y altura excesivas), macroglosia (lengua anormalmente grande), visc...

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]]> Administrador Sindrome de beals http://bitacoras.com/anotaciones/sindrome-de-beals/8174425 http://bitacoras.com/anotaciones/sindrome-de-beals/8174425 Sat, 19 Dec 2009 13:10:00 +0100 enfermedades raras [ discapacidadyvida.blogspot.com ] El síndrome de Beals es una enfermedad rara, fenotípicamente (fenotipo es el aspecto físico que aparece como consecuencia de la expresión de un gen) parecida al Síndrome de Marfan, pero menos severo que este último. Clínicamente se caracteriza por aracnodactilia (manos y pies anormalmente estrechos con dedos largos), clinodactilia (arqueamiento permanen...

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]]> Administrador Enfermedad de batten http://bitacoras.com/anotaciones/enfermedad-de-batten/8174426 http://bitacoras.com/anotaciones/enfermedad-de-batten/8174426 Sat, 19 Dec 2009 13:06:00 +0100 enfermedades raras [ discapacidadyvida.blogspot.com ] La enfermedad de Batten, es una enfermedad neurológica rara que pertenece al grupo de las ceroidolipofuscinosis. Las ceroidolipofuscinosis neuronales constituyen un grupo de enfermedades raras neurológicas progresivas hereditarias, que se caracterizan por el acúmulo de lipofucsina, pigmento lipídico (sustancia grasa) autofluorescente, que se deposita en...

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]]> Administrador La abetalipoproteinemia http://bitacoras.com/anotaciones/la-abetalipoproteinemia/8174427 http://bitacoras.com/anotaciones/la-abetalipoproteinemia/8174427 Sat, 19 Dec 2009 13:03:00 +0100 enfermedades raras [ discapacidadyvida.blogspot.com ] La abetalipoproteinemia es una enfermedad del tubo digestivo que se caracteriza por la ausencia de lipoproteínas de muy baja densidad (VLDL) y de quilomicrones en el plasma, mala absorción de la grasa produciendo una esteatorrea (excreción excesiva de grasas en las heces). Se acompaña de: acantocitosis (glóbulos rojos en la sangre anormales, con aspecto...

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]]> Administrador Enfermedad de graves basedow http://bitacoras.com/anotaciones/enfermedad-de-graves-basedow/8171495 http://bitacoras.com/anotaciones/enfermedad-de-graves-basedow/8171495 Fri, 18 Dec 2009 18:27:00 +0100 enfermedades raras [ discapacidadyvida.blogspot.com ] La enfermedad de Graves Basedow es una enfermedad de origen desconocido, caracterizada por: hipertiroidismo, con bocio (tumoración del tiroides que produce un abultamiento en la parte anterior del cuello) difuso, oftalmopatía (nombre genérico de la enfermedad del ojo) y dermopatía (nombre genérico de la enfermedad de la piel). Las manifestaciones clínic...

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]]> Administrador Sindrome de bartter o alcalosis hipocalemica con hipercalciuria http://bitacoras.com/anotaciones/sindrome-de-bartter-o-alcalosis-hipocalemica-con-hipercalciuria/8171496 http://bitacoras.com/anotaciones/sindrome-de-bartter-o-alcalosis-hipocalemica-con-hipercalciuria/8171496 Fri, 18 Dec 2009 18:24:00 +0100 enfermedades raras [ discapacidadyvida.blogspot.com ] El síndrome de Bartter, también conocido como alcalosis hipocalémica con hipercalciuria, es una enfermedad hereditaria rara caracterizada por déficit del crecimiento, que se presenta como talla baja, debilidad muscular, calambres, y pérdida del potasio renal. La causa exacta del síndrome de Bartter no se conoce. Algunos casos, pueden acompañarse de retr...

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